Tres hospitales de la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid trabajan desde hace dos años coordinados en el marco del denominado Nodo Sur de Genética, que está logrando mejoras significativas para el diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras, cuyo Día Mundial se celebra este domingo.
El Hospital Universitario 12 de Octubre, el Hospital Universitario de Móstoles y el Hospital Universitario Getafe integran esta alianza multicéntrica, que permite avanzar en la implantación del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes 2016-2020 de Madrid, orientado al desarrollo de acciones que permitan progresar en la prevención de las EPF, su diagnóstico precoz y el acceso al asesoramiento genético de los afectados y sus familias.
La implantación del Nodo Sur de Genética de la Comunidad de Madrid resulta especialmente importante si se tiene en cuenta que, hasta hace pocos años y con relativa frecuencia, los pacientes tardaban demasiado tiempo en conocer el nombre y apellidos del problema que les afectaba, e incluso en la actualidad pueden llegar a no saberlo.
En el genoma humano, los genes contienen la información para codificar proteína en unas regiones denominadas exomas, que son el conjunto de todos los exones de todos los genes. El Nodo Sur de Genética realiza más de 1.500 estudios de secuenciación masiva del exoma al año para el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras.
Estos estudios permiten analizar todos los exones de los casi 20.000 genes codificantes de proteínas dentro de un único procedimiento, gracias a la tecnología de secuenciación masiva, también conocida como NGS por sus siglas en inglés (Next Generation Sequencing).
Esto hace posible examinar múltiples genes o regiones seleccionadas del ADN, lo que es determinante para lograr un diagnóstico certero de la enfermedad, localizando la alteración genética presente en muchos pacientes con EPF.
Genetistas clínicos de los tres hospitales organizan los procedimientos de trabajo, los protocolos y, junto con los bioinformáticos, interpretan los datos generados por la secuenciación masiva del exoma. Además, participan en este trabajo en equipos técnicos de laboratorio y personal administrativo.
